2026年8月24日【25歳までに半数が亡くなる難病、MECP2重複症候群】ー息子の命を救うために命懸けの母の1日
河越 奏さんはMECP2重複症候群という疾患を持って生まれました。 すべての人はMECP2遺伝子を一つずつ持っています。 その遺伝子が二つ以上ある子ども（人）のことをMECP2症候群と言います。 このMECP2遺伝子はX染色体上にある遺伝子なので、患者のほとんどは男性です。 患者の主な症状は、繰り返す感染症、学齢期以降に表出する難治性のてんかん発作です。 進行性の神経疾患ゆえ、成長するにつれ、それはよりシビアな症状になります。 小学校6年の時にてんかん発作がひどくなり奏さんは完全に動けなくなりました。 この病気の子どもの半数は25歳までに亡くなるといわれています。 奏さん、お母さんの直美さんそしてお父さんの義仁さんの3人の家族の日常に密着しました。 ぜひご覧ください
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